识别慢性病高危人群意味着可以在他们生病之前针对他们采取预防措施

识别慢性病高危人群意味着可以在他们生病之前针对他们采取预防措施。多基因风险评分，仅使用基因组信息来评估患病风险，最近受到了很多关注，但今天(6 月 10 日，星期六)在欧洲人类遗传学会年会上发表的研究表明将血液生物标志物与基因组信息相结合可提供更准确、更具成本效益的结果。

芬兰赫尔辛基 Nightingale Health 首席科学官 Jeffrey Barrett 博士将介绍他的团队如何测量来自英国生物库 300,000 名参与者和爱沙尼亚生物库 200,000 名参与者的血液样本中的 200 多种生物标志物。“这是迄今为止收集到的最大的同类数据集，”他说。研究人员根据他们的遗传信息和他们测量的生物标志物，使用机器学习为个人未来患九种常见疾病的风险建立了预测模型。研究的疾病包括缺血性心脏病、中风、肺癌、糖尿病、慢性阻塞性肺病、阿尔茨海默氏症和其他痴呆症、抑郁症、肝病和结肠癌。据世界卫生组织称，这些是欧洲地区“残疾调整寿命年”的主要来源，

“我们发现，在所有疾病中，遗传学和生物标志物都可以提供有关疾病风险的有用信息，甚至是未来十年。血液生物标志物在几乎所有情况下都提供了更好的预测——例如，根据生物标志物，肺癌风险最高的 10% 的人的风险是普通人的四倍，而根据遗传学，前 10% 的人患肺癌的风险是普通人的四倍。只有 1.8 倍的风险，”Barrett 博士说。“对于肝病，同样的数字分别是 10 倍和 2 倍。”

该团队还发现，使用血液生物标志物的预测有时对近期风险(例如两年或四年)甚至更强，他们认为这可能反映了生物标志物测量的某些内容与症状前阶段之间的直接联系这种病。在医疗保健系统资金告罄的时候，这在很大程度上是因为人口老龄化导致生活方式疾病(如所研究的疾病)的发生率不断增加，他们相信他们的工作表明了如何将易于测量的血液检测用于人口预防健康. Barrett 博士说：“这意味着找到许多疾病风险最高的人并为他们提供降低风险、保持健康并同时减轻医疗系统经济负担的方法相对容易。”

“我对我们方法的广泛适用性感到惊讶——数据在一次血液测试中捕获许多核心代谢功能的方式可以提供人类健康不同领域的大量信息。我们能够证明我们的预测在多个生物样本库中高度一致，而许多其他研究只能访问一个。这表明这些生物标志物分数并不是一个狭隘的研究发现，可以在一般实践中有效使用，”Barrett 博士总结道。

会议主席 Alexandre Reymond 教授说：“虽然需要做更多的工作来评估这些预测的稳健性，但看到基因组预防医学的第一步是非常诱人的。”