在眼睛扫描中使用AI有助于改进对视网膜遗传性疾病的诊断

遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一种影响视网膜的单基因疾病，很难诊断，因为它们并不常见，并且涉及许多候选基因之一的变化。在专科中心之外，很少有专家对这些疾病有足够的了解，这使得患者难以获得适当的检测和诊断。但是现在，来自英国和德国的研究人员已经使用人工智能 (AI) 开发了一个系统，他们认为该系统可以实现更广泛的测试提供，同时提高效率。

英国伦敦大学学院眼科研究所和 Moorfields 眼科医院的组长 Nikolas Pontikos 博士将在今天(6 月 10 日星期六)举行的欧洲人类遗传学会年会上介绍他的团队开发的 Eye2Gene，这是一种人工智能系统从视网膜扫描中识别 IRD 的遗传原因。“从视网膜扫描中识别致病基因被认为极具挑战性，即使是专家也是如此。然而，AI 能够以比大多数人类专家更高的准确度来实现这一点，”Pontikos 博士说。

研究人员能够利用 Moorfields 医院庞大的 IRD 信息数据库，涵盖 30 多年的研究。超过 4000 名患者在 Moorfields 接受了基因诊断和详细的视网膜成像，使其成为拥有视网膜和遗传数据的最大单中心患者数据集。

视网膜疾病相关基因的鉴定通常以使用人类表型本体 (HPO) 定义的患者表型为指导。HPO 涉及对患者表型的医学术语的标准化和结构化描述，这些表型是基因表达产生的个体的可观察特征，使科学家和医生能够更有效地进行交流。“然而，HPO 术语通常无法完美地描述视网膜成像表型，而 Eye2Gene 的承诺是，通过直接从视网膜成像工作，可以提供比单独使用 HPO 术语更丰富的信息来源，”Pontikos 博士说。

该团队在 130 个 IRD 病例上对 Eye2Gene 进行了基准测试，这些病例具有已知的基因诊断，可获得整个外显子组/基因组、视网膜扫描和详细的 HPO 描述，并将其 HPO 基因评分与 Eye2Gene 基因评分进行比较。他们发现，在超过 70% 的案例中，Eye2Gene 为正确的基因提供了高于或等于仅 HPO 评分的等级。

未来，Eye2Gene 可以很容易地融入标准视网膜检查中，首先作为专科医院的助手以获得第二意见，最终成为没有这样一个人的“综合专家”。“理想情况下，Eye2Gene 软件将被嵌入到视网膜成像设备中，”Pontikos 博士说。

在其使用变得更广泛之前，该系统将需要通过监管部门的批准，以证明其安全性和有效性。人工智能的这种未来使用有可能成为一种更有效、侵入性更小、更广泛使用的诊断患者的方法，并改善他们的管理和治疗。“我们需要对 Eye2Gene 进行进一步评估，以评估其对来自不同种族、不同类型成像设备以及不同类型环境(例如初级与二级保健)的不同类型 IRD 患者的表现。在我们的系统作为医疗设备软件部署到诊所之前，需要进行临床试验，”Pontikos 博士说。

“我们都知道一张图片胜过一千个单词，因此我们曾期望人工智能解释的视网膜扫描结果仅能胜过 HPO 术语。但我们仍然惊喜地发现，即使使用非常具体的 HPO 术语，Eye2Gene 仍然可以比仅使用 HPO 的方法做得更好或更好。我们希望人工智能能够让专科护理更高效、更容易获得和更公平，从而帮助患者及其家人，”他总结道。

会议主席亚历山大雷蒙德教授说：“虽然现实生活中的专家是必不可少的，但人工智能的使用将有助于减轻偏见，并在未来为所有人提供诊断。”