维京病可能是由尼安德特人遗传的基因变异引起的
北欧许多 60 岁以上的男性患有所谓的维京病,这意味着手指处于弯曲的位置。现在,卡罗林斯卡医学院的研究人员与同事一起,使用来自 7,000 多名受影响个体的数据来寻找该疾病的遗传风险因素。发表在《分子生物学与进化》杂志上的研究结果表明,三个最严重的风险因素是从尼安德特人那里遗传下来的。
在北欧,多达 30% 的 60 岁以上男性患有称为 Dupuytren 挛缩的疾病。这种情况有时被称为维京病,因为它主要影响具有北欧血统的人。这种疾病在男性中比在女性中更常见,通常始于手掌中的肿块,该肿块会长大并导致一根或多根手指锁定在弯曲位置。这种情况通常不痛,但结节有时可能会压痛。
由卡罗林斯卡学院的 Hugo Zeberg 和马克斯普朗克进化人类学研究所的 Svante Pääbo 领导的这项研究的研究人员着手调查尼安德特人遗传的遗传变异是否与这种疾病有关。
尼安德特人生活在欧洲和西亚,直到大约 4 万年前,他们才被现代人类所取代。然而,在尼安德特人消失之前,他们与现代人类混居在一起。因此,在非洲以外的人的基因组中,有 1% 到 2% 来自尼安德特人。
“由于 Dupuytren 挛缩在非洲人后裔中很少见,我们想知道尼安德特人的基因变异是否可以部分解释为什么非洲以外的人会受到影响”,卡罗林斯卡医学院生理学和药理学系助理教授 Hugo Zeberg 说。
研究人员使用了来自、英国和芬兰三个大型临床队列的数据,这使他们能够比较 7,871 名患者和 645,880 名健康对照者的基因组。他们确定了 Dupuytren 挛缩的 61 种遗传风险因素。研究人员发现其中三个是从尼安德特人那里遗传来的,其中包括第二和第三个最重要的风险因素。
该研究进一步证明,尼安德特人与我们祖先的混血对某些疾病的流行具有重要影响,尤其是在某些群体中。
“这是一个与尼安德特人会面影响患病者的案例,尽管我们不应该夸大尼安德特人和维京人之间的联系”,Hugo Zeberg 说。
该研究由瑞典研究委员会、瑞典大脑基金会、Erik Philip-Sörensen 基金会、Petrus 和 Augusta Hedlund 基金会以及 Emil 和 Wera Cornell 基金会资助。
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