维生素缺乏会导致双关节和过度活动的EhlersDanlos综合征吗

根据发表在 Heliyon杂志上的初步研究结果，杜兰大学的研究人员发现了过度活动(通常称为双关节)和一系列相关结缔组织疾病(例如过度活动的 Ehlers-Danlos 综合征)的可能遗传原因 。

您可能认识某个关节过度灵活的人、朋友或家人，他们很容易滑入裂口或将四肢弯曲到不可能的角度。但是过度活动是比“双关节”更严重的情况。

对于那些患有 过度活动的 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 的人来说，产生脆弱结缔组织的相同条件会导致一系列表面上看起来无关的症状：关节痛、慢性疲劳、薄牙釉质等身体状况，头晕、消化问题和偏头痛;和精神疾病，如焦虑和抑郁。患有过度活动性 EDS 的女性患子宫内膜异位症或子宫肌瘤的风险也可能增加。

长期以来，研究人员一直在努力寻找过度活动和过度活动性 EDS 的原因。在 EDS 的 13 种亚型中，超机动型 EDS 占病例的 90% 以上。但在这项研究之前，超机动性 EDS 是唯一没有已知遗传相关性的亚型。因此，症状往往是单独治疗的，而不是作为单一原因的结果。

杜兰大学医学院的研究人员 将运动过度与叶酸缺乏联系起来——叶酸是维生素 B9 的天然形式——由 MTHFR 基因变异引起。

杜兰大学临床神经科学研究中心主任Gregory Bix 博士说：“数以百万计的人可能患有这种疾病，但直到现在，我们还没有找到可以治疗的已知病因。” “这是一件大事。”

具有这种遗传变异的人不能代谢叶酸，这会导致未代谢的叶酸在血液中积累。叶酸缺乏可能会阻止关键蛋白质将胶原蛋白与细胞外基质结合。这会导致更有弹性的结缔组织、活动过度以及潜在的一系列相关病症。

这一发现可以通过寻找血液测试中升高的叶酸水平以及 MTHFR 基因变异，帮助医生更准确地诊断过度活动和过度活动性 EDS。

“多动症很普遍，不幸的是，人们并未充分认识到这一点，” 杜兰筋膜研究所和治疗中心的医学主任Jacques Coursault 博士说。“我很高兴能够治疗那些人们一生都不会感到沮丧并且得不到他们需要的治疗的人群。”

以前，过度活动只能通过 Beighton 评分来诊断，Beighton 评分是一种颇具争议的体检，涉及测量脊柱、手指和四肢的弯曲度。再加上长期以来人们不承认过度活动症是一种需要专门治疗的独特体型，因此患有过度活动症的人数尚不清楚，尽管它可能占世界人口的一半以上。

“过度机动性并不罕见，”Courseault 说。“超级机动性就像一辆法拉利，需要大量维护和最好的合成油。在了解了患者的姓名和出生日期后，我认为临床医生了解他们属于哪种体型是明智的。”

医生通过与杜兰大学过度活动症和埃勒斯-丹洛斯诊所的患者合作，发现了叶酸缺乏与 MTHFR 基因之间的联系，埃勒斯 -丹洛斯诊所是唯一一家专注于筋膜疾病的诊所。对表现出相关疾病迹象的过度活动患者的血液测试显示未代谢的叶酸水平升高。随后的测试表明，大多数叶酸血清水平升高的人都具有遗传多态性。

好消息是治疗已经存在。甲基化叶酸——已经加工过的叶酸——已获得 FDA 批准并广泛使用。

“这是一种无害的治疗方法，”比克斯说。“它并不危险，而且是一种可以改善人们生活的维生素。这是最重要的事情：我们知道这里发生了什么，我们可以治疗它。”

尽管 Courseault 表示还需要进行更多的实验室研究和临床测试，但接受叶酸治疗的患者已经表现出改善：疼痛减轻、脑雾减少、过敏减少和胃肠功能改善。

Courseault 说：“我们在医学上发现了一些可以帮助的东西，不是一小部分人，而是世界上可能有很多人。” “这是真实的，它已经过很好的审查，临床上我们注意到了差异。”