TruDiagnostic和北卡罗来纳州立大学合作全面表征所有印记控制区域

本月，北卡罗来纳州立大学和 TruDiagnostic 就人类印记组的调查迈出了下一步，并就任何使用印记组控制区域的诊断技术达成了独家许可协议。

对于大多数基因，我们继承了两个工作副本——一个来自妈妈，一个来自爸爸。但是有了印记的基因，我们只继承了一个工作副本。根据基因的不同，来自妈妈的副本或来自爸爸的副本在表观遗传上是沉默的。

这种单等位基因表达受亲本特异性表观遗传标记的控制，这些标记在配子发生和早期胚胎发育中建立，并在整个生命中持续存在于所有体细胞中。基因组的这些区域称为印记控制区 (ICR)。

印记组对发育和生长至关重要，并且在我们患上肥胖症、阿尔茨海默病、自闭症、双相情感障碍和精神分裂症等疾病和障碍的风险中起着重要作用。然而，对这些印记标记如何转化为疾病风险的探索受到限制，因为尚未确定人类基因组中 ICR 的完整库——人类印记组。当北卡罗来纳州的研究人员在2022年 7 月发布了 1,488 个半甲基化候选 ICR 的完整列表时，情况发生了变化。这代表了历史上第一次在人类中完全识别出基因组的这些印记调控区域。

著名科学家Randy Jirtle博士是本出版物的作者之一，他认为这代表着我们在预测疾病风险方面迈出了重要一步。“人类印记组的鉴定将使科学家能够简单地通过从血液或其他可接近组织中取样 DNA 来确定因环境暴露而表观遗传改变的印记基因在所有疾病和行为障碍的形成中所起的作用。”

确定了人类 ICR 的完整列表后，TruDiagnostic 和北卡罗来纳州立大学的研究人员合作创建了一个定制的甲基化 infinium 微阵列，可以检查整个人类印记组。本月，TruDiagnostic 签署了一项独家许可协议，在进一步的印记组研究中使用和开发这种微阵列。

TruDiagnostic 现在正与世界各地的研究人员合作，使用这种新工具生成表观遗传健康数据。

TruDiagnotic 的资助和研究总监 Annie Prestrud MPH 补充说;“我们鼓励从事甲基化诊断工作的任何人考虑使用这种人类印记组阵列。”