NIH的我们所有人研究计划开始向参与者返回个性化的健康相关DNA结果

美国国立卫生研究院的“我们所有人”研究计划已开始向超过155,000名参与者返回与健康相关的个性化DNA结果，报告详细说明参与者是否会增加特定健康状况的风险以及他们的身体如何处理某些药物。这标志着该计划的一个重要里程碑，兑现了其分享信息并向参与者回报价值的承诺。

知识是强大的。通过将与健康相关的DNA信息返回给参与者，我们正在改变研究范式，将其转变为一条双向道路——促进科学和个人发现，从而帮助个人驾驭自己的健康。这种与参与者的伙伴关系对于建立信任和履行我们为推动能够为所有人提供有意义见解的研究所做的承诺至关重要。”

我们所有人的目标是与至少100万反映美国多样性的人合作，以加速医学突破。大约80%的AllofUs参与者代表历史上在医学研究中代表性不足的社区，近50%的AllofUs参与者认同种族或少数族裔群体。该计划于2020年12月开始向参与者返回遗传血统和性状结果。到目前为止，该计划已向超过175,000名参与者提供遗传血统和性状结果，并继续每月返回约6,000个结果。

在返回与健康相关的DNA结果的第一阶段，提供血液样本并同意接收基因组信息的参与者将被单独邀请接收他们的结果。如果有的话，他们可以选择他们想要的健康相关结果。那些选择接收结果的人会在几周后收到结果时收到提醒。此外，遗传咨询师可以与参与者及其家人或医疗保健提供者会面，讨论和解释他们的结果。

该计划的遗传病风险报告根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议提供信息，包括59个与严重的、医学上可行的健康状况相关的基因和变异。这些基因与特定癌症、心脏病、血液病等疾病的风险增加有关。该计划预计2-3%的参与者将收到一个结果，显示与报告中包含的一个基因相关的致病性或可能致病性变异。那些结果表明他们可能有严重健康状况风险增加的人将通过该计划的遗传咨询资源免费获得临床DNA测试，该测试在该计划之外进行。这项临床DNA测试将由ColorHealth进行，该公司为以下人群提供遗传咨询服务我们所有的参与者。

参与者还可以选择接收一份MedicineandYourDNA报告，其中包括七种已知会影响身体处理某些药物的基因。几乎所有参与者都将根据这些结果更多地了解他们的身体如何处理药物，但是，建议参与者在考虑改变药物之前咨询医疗保健提供者并进行适当的临床测试。

“我们的参与者关心他们的健康和医学研究。我们努力以一种负责任的、可访问的和有影响力的方式与他们分享信息，以尊重他们对我们的信任，并为他们提供工具以继续更多地了解自己的健康，”DHSc.、MS、MPH的KarriemWatson说，“这种有意的关注使我们离促进参与者的健康公平更近了一步，并且可以作为变革的催化剂，以增加医学研究的代表性。

“在研究项目中返回信息是道德选择，但必须以负责任和公平的方式进行，”ColorHealth首席科学官AliciaZhou博士说，ColorHealth是我们所有人研究项目的遗传咨询资源。“我们所有人都在为纵向研究项目开创一个新的先例。”

AllofUs与美国各地的国家和社区合作伙伴组成的联盟合作，帮助人们接触并从调查、身体测量、电子健康记录(EHR)和可穿戴设备中收集DNA样本和数据。该计划的数据和研究中心、参与者技术系统中心和遗传咨询资源与该计划和其他合作伙伴密切合作，以开发返回与健康相关的遗传结果的过程。该计划的生物库和基因组中心合作生成基因组数据，为个性化结果提供信息。

该计划计划在整个2023年增加受邀获得遗传健康相关结果的参与者人数，包括加入该计划的新参与者。