半乳糖血症概述、半乳糖血症发病机制、半乳糖血症临床表现、半乳糖血症治疗

许多网友对半乳糖血症概述、半乳糖血症发病机制、半乳糖血症临床表现、半乳糖血症治疗不是很了解，下面让艾巴小编为大家介绍下。

一、半乳糖血症概述

半乳糖血症是人类的一种遗传代谢缺陷，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致婴儿无法代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖。这是一种由血液和尿液中半乳糖增加引起的遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大。这种疾病发生在先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人身上。当食物中不含半乳糖时，症状有所改善。成人可产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-半乳糖-七焦磷酸化酶），可将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不积累。

患有半乳糖血症的儿童出生时通常是正常的，但出生后不久，他们开始出现呕吐、不进食和腹泻，然后出现黄疸和肝肿大。儿童生长缓慢，体重不会增加。尿液分析显示蛋白质和管型。精神发育迟滞。还可能出现低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化等。凝固物质减少，导致儿童皮肤多处出血或出血点。

因此，要注意不要与近亲结婚。另外，如果新生儿出现上述症状，应去医院就诊。检查血液和尿液中的半乳糖含量有助于明确诊断。一旦确诊，应迅速开始治疗。越早越好，避免对大脑、眼睛、肝脏和肾脏造成不可逆转的损害。重要器官受损。并停止母乳喂养食物并用谷物代替。另外，及时补充维生素和添加其他辅食。孩子控制牛奶饮食后症状可以逐渐改善。

二、半乳糖血症发病机制

人类的一种常染色体隐性遗传疾病。人奶和牛奶都含有乳糖。乳糖进入体内并分解为葡萄糖和半乳糖。由于正常婴儿体内必需的酶，半乳糖可以被分解和利用。患有半乳糖血症的婴儿具有这种酶的隐性纯合基因型(gg)。由于缺乏这种必需的酶，它们无法利用半乳糖，因此血液中半乳糖的含量增加。出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如果不及早预防和治疗，就会在婴儿期死亡。如果及早诊断，婴儿在喂养不含乳糖和半乳糖的饮食时可以正常发育。如果后来发现，肝脏已经受损，会出现白内障和智力低下，即使治疗也很难恢复。现在已知半乳糖血症儿童中缺失的酶称为半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶（G-l-PUT）。半乳糖血症是婴儿的一种先天性代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因频率为32，人群发病率为1/100,000。

正常情况下，婴儿母乳喂养后，乳汁中的乳糖被消化酶分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖在激酶的作用下形成1-磷酸半乳糖，然后在肝脏中被1-磷酸半乳糖代谢。尿苷转移酶（半乳糖-1-磷酸酯转移酶Gal-1-PUT）催化转化为葡萄糖-1-磷酸并进入糖酵解途径。如果Gal-1-PUT结构因基因突变而改变并丧失功能，半乳糖代谢受阻，半乳糖在血液和组织中蓄积，并从尿液中排出。中间产物半乳糖-1-磷酸（Gal-1-P）对细胞有害，主要侵入肝、肾、脑和晶状体。因此，孩子在母乳喂养后几天内可能会出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水、白内障。几个月后，出现智力低下，常常死亡。这是半乳糖血症。如果婴儿出生后不喂牛奶和乳制品，他们的发育完全正常。如果中途停止乳食，症状可以改善，但智力无法恢复。

1-磷酸半乳糖具有细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡萄糖磷酸变位酶的作用被抑制后，不能将1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖。中断糖原分解过程；高浓度的1-磷酸半乳糖还会抑制糖异生过程，从而在临床上表现出低血糖症状。半乳糖进入晶体后，被醛糖还原酶还原为半乳糖醇，沉积在晶体中，导致晶体内渗透压升高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白质合成减少等代谢异常，最终形成白内障。此类儿童的肝、肾、脑等组织中积累有大量的1-磷酸半乳糖和半乳糖醇。这些异常代谢物改变了组织细胞的渗透摩尔浓度及其能量代谢过程，导致这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。

三、半乳糖血症临床表现

出生后数周，肝病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎症细胞浸润，后期假胆管形成、假腺体增生、肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特征，但无特异性。随着疾病的进展，细小纤维组织会发生增殖。纤维组织增生始于门静脉周围，然后延伸至门静脉区，形成桥连接，进而形成再生结节。其肝硬化过程中的变化与酒精性肝硬化相似，整个病变过程没有明显的炎症反应。性细胞浸润。除肝脏病变外，肾皮质与髓质交界处的肾小管扩张，门脉高压可引起脾肿大，脑部病变较轻。

这种疾病的严重程度差异很大，一些婴儿在第一次哺乳时就出现急性、暴发性疾病，更多的是亚急性病程。胃肠道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐和低血糖。腹水约在出生后2至5周内出现，白内障可在出生后几天内出现。如果妈妈在怀孕期间吃太多的奶，宝宝出生后就会出现黄疸。

喂奶后几天就会出现呕吐、拒食、体重增加、嗜睡等典型症状，进而出现黄疸、肝肿大。腹水、肝功能衰竭和出血等终末期症状在约5 周内出现。如果使用裂隙灯检查，可以在疾病早期发现晶状体白内障的形成。约30%至50%的患者在病程第一周内出现大肠杆菌败血症，从而使病情更加严重。没有及时诊断和治疗的儿童大多数死于新生儿期。少数儿童食用牛奶后可能症状较轻，仅出现轻微的消化道症状，但如果继续食用乳类食品，婴儿期就会逐渐出现生长迟缓、智力低下、肝硬化、白内障等症状。

四、半乳糖血症治疗

1. 早期诊断后应从饮食中消除半乳糖。有人主张8岁后不再限制饮食，但一般认为应终生坚持。白内障、肝肿大和肝硬化都可以通过及时治疗得到逆转。重要的是，无症状的纯合女性在食用高奶食物后，血液中的半乳糖会升高，该女性所生的婴儿可能患有半乳糖血症，特别是对于以前生过半乳糖血症婴儿的母亲。应限制半乳糖的摄入量。

2.限制牛奶并立即停止使用牛奶，改用豆浆、米粉等补充维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽然含有棉子糖和水苏糖，可以分解半乳糖，但不能被人体肠道吸收，因此并不妨碍治疗。通常限制乳制品34天后临床症状即可改善，1周后肝功能改善。孩子开始吃辅食后，必须避免所有可能含有牛奶的食物以及某些含有乳糖的水果和蔬菜，如西瓜、西红柿。

3.静脉输注葡萄糖和新鲜血浆支持治疗，并注意补充电解质。

4.抗生素对脓毒症患儿应给予适当的抗生素和积极的支持治疗。 [1] 发病机制尚未完全明了，预防措施应以遗传性疾病为主。由于已证实病儿皮肤成纤维细胞中Gal-1-PUT酶异常，培养羊水细胞酶分析显示Gal-1-PUT活性降低，可进行产前诊断。纳德勒等人。曾用此方法进行产前诊断。但是否应该进行产前诊断仍存在争议，因为新生儿筛查方法简单易行，如果能及早发现并控制饮食，病儿能否正常发育。

儿童的预后取决于早期诊断和治疗。未经正确治疗的大多数在新生儿期死亡，平均寿命约为6周。即使他们活了下来，未来仍然会出现智力发育障碍。大多数早期诊断的儿童都有正常的生长和发育，但大多数在成年后可能会出现学习障碍、语言困难或行为异常。随着年龄的增长，几乎所有女童都会出现性腺功能不全，但原因尚不清楚。

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l~q22，其突变较为少见。患有这种疾病的儿童没有半乳糖-L-磷酸蓄积，因此没有肝脏或大脑损伤。但当晶体中大量的半乳糖被醛糖还原酶转化为半乳糖醇时，就会引起白内障。因此，患者应终生避免摄入含乳糖的食物。

尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶缺乏性半乳糖血症很少见。尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶的编码基因位于lpterlp32。根据酶缺乏所涉及的组织不同，可分为两种亚型：大多数儿童红细胞和白细胞中差向异构酶缺乏，半乳糖-L-磷酸含量增加，但成纤维细胞和肝脏中酶活性降低属于正常现象，因此孩子不会出现任何症状。生长发育正常；也有少数患儿酶缺陷累及各组织器官，临床表现与转移酶缺乏性半乳糖血症相似，但红细胞内转移酶活性正常，1-磷酸半乳糖升高，可用于鉴别。治疗期间应定期监测红细胞中的半乳糖-L-磷酸盐。 [2]

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