苯丙酮尿症的病因及危害是什么，苯丙酮尿症患者主要有哪些临床表现

许多网友对苯丙酮尿症的病因及危害是什么，苯丙酮尿症患者主要有哪些临床表现不是很了解，下面让艾巴小编为大家介绍下。

一、苯丙酮尿症患者有哪些临床表现

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。正常人每天的摄入量约为200 ~ 500mg，其中1/3用于蛋白质合成，2/3被肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH之外，四氢生物蝶呤(BH4)必须作为辅酶参与。基因突变可能引起相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累。

1、生长发育迟缓

除了身体发育迟缓，主要表现为智力低下。表现为智商低于同龄正常儿童，出生后4 ~ 9个月即可出现。重症患者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

　2、神经精神表现

有小脑畸形，因脑萎缩反复抽搐，但随年龄增长而减少。肌张力增强和反射亢进。常有兴奋、多动、行为异常。

3、皮肤毛发表现

皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑制，黑色素合成减少，所以孩子的头发颜色浅，呈褐色。

　4、其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生苯乳酸，从另一个途径增加，从汗液和尿液中排出，有霉味(或鼠味)。

二、苯丙酮尿症的治疗方法是什么

一旦明确诊断，应尽快给予积极治疗，以食疗为主。越年轻开始治疗，效果越好。1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU且血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，当它完全缺乏时，也会导致神经系统损伤。因此，可以用特制的低苯丙氨酸奶粉喂养婴儿，在幼儿期应以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主要辅食。

苯丙氨酸的需要量为2个月内50 ~ 70mg/(kgd)左右，3 ~ 6个月内40mg/(kgd)，2岁25 ~ 30mg/(kgd)，4岁以上10 ~ 30mg/(kgd)，以维持血苯丙氨酸浓度在2。饮食控制至少应该持续到青春期以后。

食疗的目的是使血液中的苯丙氨酸保持在0.24 ~ 0.6 mmol/L，可以给孩子喂低苯丙氨酸的食物，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40毫克，每30毫升乳汁含50毫克。限制苯丙氨酸摄入的特殊食品价格昂贵，操作困难。至于限制饮食中苯丙氨酸摄入的食疗，什么时候可以停止？至今没有统一意见，一般认为应该持续10年。

在限制苯丙氨酸摄入的同时，要补充酪氨酸或者用酪氨酸代替饮食。饮食中补充酪氨酸可使毛发脱色素恢复正常，但对智力进步无影响。在限制苯丙氨酸摄入的食疗过程中，要密切观察患儿的生长发育和营养状况，以及血液中苯丙氨酸的水平及其副作用。主要副作用是其他营养缺乏，如腹泻、贫血(大细胞)、低血糖和低蛋白血症以及烟酸缺乏样皮疹。

2、BH4、5-羟色胺和左旋多巴主要用于BH4缺乏型PKU。除了饮食控制，还应该给这些药物。

三、苯丙酮尿症的病因及危害是什么

苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢性疾病。由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量从尿液中排出。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

一是大脑发育成熟，大脑皮层未完全分化，灰质异位，树突分支和突触棘数量减少。二是髓鞘形成障碍，伴有胶质细胞增生和海绵状变性。此外，黑质和蓝斑的色素减少。

PKU的主要危害是神经系统的损害。未经治疗的患儿出生时正常，出生后的头几个月可出现不同程度的呕吐、烦躁、易怒和发育迟缓。他们在出生后4到9个月有明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。其中近一半有癫痫发作，约三分之一为婴儿痉挛，多发生在出生后18个月之前。

约80%有脑电图异常，可表现为峰节律紊乱、局灶性棘波等。癫痫发作可随年龄变化，多数患儿有精神和行为异常，如抑郁、多动、自闭症倾向等。如果得不到及时合理的治疗，最终会造成中重度的智力低下。

四、苯丙酮尿症患者的注意事项有哪些

1、对有其他并发症的患儿应给予对症治疗。例如，癫痫儿童应尽早开始正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的儿童在血液苯丙氨酸浓度得到满意控制后可以自愈。如果湿疹很严重，可以用外用药治疗。

2、脑损伤导致的智力低下是不可逆的，但经过精神康复后会有不同程度的改善，有的甚至会有明显的进步。有条件的家庭，可以考虑对孩子进行心理康复训练。对于重度智障儿童，训练的目的是培养其基本的生活自理能力。对于轻中度智障儿童，在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能训练。

3、PKU早发现早治疗对PKU患儿是最好的。有的完全可以达到正常人的智力水平，但是不要放弃任何一个可以治疗的孩子。以前课本上记载的是6个月以上的孩子不用治疗。我们的经验表明，任何年龄的孩子经过治疗后，智力都有不同程度的提高，可以自理。4、如果门诊有可疑儿童，也要对其进行筛查、诊断和治疗，减少智障人数。

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