拥有阿尔茨海默病基因会增加患癫痫的风险吗

根据 2023 年 5 月 24 日发表在 2023 年 5 月 24 日在线期刊上的一项研究，具有阿尔茨海默病遗传易感性的人患癫痫的风险可能增加，而患有某种类型癫痫的人患阿尔茨海默病的风险可能增加Neurology® ，神经病学学会的医学期刊。

“我们的研究发现，不仅患有阿尔茨海默病的人更容易患上癫痫，而且占所有癫痫病例一半以上的局灶性癫痫患者也更容易患上阿尔茨海默病，”研究作者说。浦佳丽，博士，浙江大学医学院，中国杭州。

在这项研究中，研究人员通过所谓的全基因组关联研究，研究了 111,326 名阿尔茨海默病患者和 677,663 名未患阿尔茨海默病的人的整个人类基因组的基因变异。此类研究涉及观察长链 DNA，以确定患有和未患有阿尔茨海默氏病的人之间基因序列的微小差异。

研究人员使用一种称为孟德尔随机化的研究设计来确定遗传变异与癫痫风险之间是否存在因果关系。

研究人员发现，患有阿尔茨海默氏症与全身性癫痫症的风险增加 5.3% 有关，这种癫痫症涉及大脑两侧的癫痫发作。

研究人员还发现，海马硬化导致局灶性癫痫的风险增加 1.3%。局灶性癫痫涉及影响大脑一半的反复发作。

研究人员随后查看了 15,212 名癫痫患者的基因，与 29,677 名未患癫痫症的人的基因相匹配。

与没有癫痫症的人相比，患有局灶性癫痫症并伴有海马硬化的人患阿尔茨海默病的风险几乎是后者的四倍。

研究人员还分析了 13,116 人的基因，这些人的脑脊液中有阿尔茨海默病生物标志物淀粉样蛋白的水平数据。较低量的生物标志物表明大脑中淀粉样斑块的沉积增加。研究人员发现，预测较低数量生物标志物的基因与全身性癫痫风险增加有关。

“应该做出更多努力来筛查阿尔茨海默病患者的癫痫发作，并了解癫痫发作对面临这两种具有挑战性的神经系统疾病的人的影响，”Pu 补充道。

该研究的局限性在于参与者是欧洲血统，因此结果可能无法推广到生活在其他国家和不同种族的人。

该研究得到了国家自然科学基金和浙江省的资助。

在BrainandLife.org上了解更多关于癫痫和阿尔茨海默氏病的信息，该网站是神经病学学会的免费患者和护理人员杂志的所在地，该杂志专注于神经系统疾病与大脑健康的交叉点。在Facebook、Twitter和Instagram上关注Brain & Life®。

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神经病学学会是世界上最大的神经学家和神经科学专业人士协会，拥有超过 40,000 名成员。AAN 致力于促进以患者为中心的最高质量神经系统护理。神经科医生是接受过诊断、治疗和管理大脑和神经系统疾病(例如阿尔茨海默病、中风、偏头痛、多发性硬化症、脑震荡、帕金森病和癫痫症)方面的专门培训的医生。