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一、重型地中海贫血的介绍

重型地中海贫血是一种严重的溶血性贫血疾病(ICD-10-D)。在中国，多见于广东、广西、云南、贵州、湖南、湖北、四川、福建和台湾省的南部沿海地区。主要是由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链(主要是或链)基因缺陷，一种或几种珠蛋白不足或完全缺乏，导致红细胞变小，易受损伤而出现贫血症状。

地中海贫血根据涉及的基因不同可分为地中海贫血和地中海贫血，两者都属于常染色体隐性遗传病。

-地中海贫血是由于-珠蛋白基因缺乏或功能缺陷(点突变)导致-珠蛋白链合成紊乱而引起的一组溶血性贫血。地中海贫血患者会出现HBA异常1、HBA2。它导致成人蛋白链的过度产生和新生儿蛋白链的过度产生。过多的蛋白链形成四聚体，降低红细胞的携氧能力。

-地中海贫血是指链合成受到部分或完全抑制的一组血红蛋白疾病。孩子出生时无症状，比婴儿期多。其中50%在出生后3 ~ 6个月内发病，偶尔在新生儿发病。发病年龄越早，病情越严重。严重的慢性进行性贫血需要输血维持生命，3 ~ 4周一次，随着年龄的增长越来越明显。

二、重型地中海贫血的临床表现

　1、地中海贫血

主要由位于16号染色体上的-珠蛋白肽链的基因缺陷引起。根据珠蛋白基因缺失的数量，严重的水肿胎儿综合征和血红蛋白H病。前者在胎儿期就有症状，子宫20周左右出现严重溶血、贫血、组织缺氧、胎儿水肿、肝脾肿大、胸腔积液、腹水和全身皮肤水肿。大多数在出生后不久死亡，少数会在子宫内死亡。

后者表现为严重贫血，血红蛋白电泳分析可检出血红蛋白H。

2、地中海贫血

主要由位于11号染色体上的-珠蛋白肽链基因缺陷引起。这种类型在胚胎和胎儿期无明显症状，出生后3 ~ 6个月开始出现贫血、发育不良、生长迟缓等症状。同时具有肝脾肿大、前额或脸颊突出、牙齿咬合不正、鼻翼凹陷、骨骼较细等容易骨折的酷脸。

三、重型地中海贫血的危害

重型地中海贫血是一种严重的疾病，患者的身体无法产生足够的红细胞来支持生长和正常活动。出生后不久，病婴开始感到不适，会出现进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀、骨骼变形等症状。他们必须按时输血以维持生命；从小到大，他们每个月都需要住院一两天输血，月复一月，年复一年。

如果这些患病儿童得不到适当的治疗，他们的成长将受到严重影响，导致身材矮小，骨骼畸形，无法进入青春期，甚至早死。

患有重型地中海贫血的儿童身心受到损害。此外，长期输血会造成铁沉积，导致心力衰竭、肝病、发育不良等并发症。因此，患病儿童也需要接受系绳注射。每天晚上睡觉时，他们都要接受皮下注射，让注射器慢慢地将药物注入体内，持续八到十二个小时。除铁灵能排出体内多余的铁，改善患病儿童的健康状况。但是，这些都是治标不治本的方法。

其他一些国家已经开始使用一种名为L1的口服除铁器，但在香港医学界仍有很大争议，因为该药物可能对肝脏有副作用。

四、重型地中海贫血的治疗方法

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血的疾病。某些媒体对地中海贫血治疗的描述不够客观。这种病虽然可怕，但也不是没有治疗方法。但无论如何治疗，效果有限，负担沉重。降低地中海贫血的出生率才是最重要的。

　1、常规治疗

也就是输血去铁。地中海贫血患儿血红蛋白低于90g/L时，应输血。在输血的同时，要规范的除铁。如果不使用除铁器，铁会沉积在心脏、肝脏和腺体，孩子仍然会有生命危险。通常如果不输血，孩子活不到10岁；如果单纯输血不除铁，孩子活不过20岁；如果输血和除铁做得好，该地80%的贫困儿童可以活到40岁。

2、干细胞移植

俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植仍然是一个高风险的过程。目前我国移植成功率全球第一，但仍有10%左右的失败率。“如果移植不成功，就必须回到老样本，继续输血除铁。”巨大的移植短期费用(一般在30万元左右)让原本就为地中海贫血输血除铁治疗花费不菲的贫困家庭雪上加霜。

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