甲型血友病是什么病，什么是甲型血友病

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血友病有很多种，那么什么是血友病A，这种病有什么症状？下面给大家具体介绍一下。血友病，也称为抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症或因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为：缓慢持续渗出；多发生于轻微外伤后；出血广泛，常反复发生，可导致血肿和关节变形。死亡的主要原因是颅内出血。

目前，因子由三种成分组成：F:C(AHG)；F:Ag(因子相关抗原)；vWF因子。血友病A是由遗传性AHG缺乏症引起的。这种病是X连锁隐性遗传。该基因位于Xq28，基因跨度超过186kb。它由26个外显子(占9kb)和25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸。已发现超过46种缺失类型(包括错义、无义和移码突变)。杂合子的鉴定对于遗传咨询非常重要。

过去检测杂合子多是通过测定血浆AHG水平或利用 R: Ag/AHG比值，现在可以采用分子遗传学方法，特别是DNA印迹杂交和PCR技术的成功应用等于产前诊断，对预防重症患儿的出生非常有效。可以使用各种AHG制剂进行治疗，但需要长期使用，正在研究的基因疗法将是这种疾病的根治方法。

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