苯丙酮酸尿症的了解，得了苯丙酮酸尿怎么办苯丙酮酸尿症概述苯丙酸酮尿症症状体征

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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起。

2.大多数孩子出生时都是正常的，在新生儿期没有明显的特殊临床症状。一些儿童可能出现非特异性症状，如进食困难、呕吐和易怒。3 ~ 4个月后，未治疗的患儿逐渐出现精神和运动发育落后，毛发由黑转黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常出现湿疹。

3.苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起。它是在1934年Foiling首次发现患者尿液中含有大量的苯基丙酮酸盐后命名的。1947年，杰维斯对患者进行了苯丙氨酸负荷试验，揭示了PKU的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢紊乱。1953年，德国比克尔首次报道了用低苯丙氨酸配方奶粉成功治疗苯丙酮尿症患者。

1963年，格思里进行了PKU新生儿筛查。1983年，Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。

一、苯丙酮酸尿症概述

1.大多数孩子出生时都是正常的，在新生儿期没有明显的特殊临床症状。一些儿童可能出现非特异性症状，如喂养困难、呕吐和易怒。3 ~ 4个月后，未治疗的患儿逐渐出现精神和运动发育落后，毛发由黑转黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常出现湿疹。

2.随着年龄的增长，儿童的智力障碍越来越明显，大约60%的大龄儿童有严重的智力障碍。2/3的孩子有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头症等。严重者可有脑瘫。约1/4的儿童有癫痫发作，常出现在18个月前，可表现为婴儿痉挛、点头发作或其他形式。约80%的患儿脑电图异常，异常表现主要为癫痫样放电。治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图明显改善。

除了影响智力发育外，PKU患者还可能出现一些行为和人格异常，如抑郁、多动、自卑、孤独等。

3.BH4缺乏症，也称为非经典型PKU或恶性PKU，是由PAH辅因子BH4缺乏引起的。除了典型的PKU表现外，神经系统表现更为突出，如躯干肌张力降低、肢体肌张力增高、不自主运动、震颤、阵发性后凸、顽固性癫痫发作等。BH4缺乏症患者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可降低血苯丙氨酸浓度，但神经系统症状仍继续进展。

本病的发病率约占PKU的10%，故所有高苯丙氨酸血症均应通过常规鉴别诊断。CT和MRI显示进行性脑萎缩。诊断主要依靠高效液相色谱法测定尿液中的新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。例如，由于缺乏6-丙酮基四氢蝶呤合成酶(PTPS)，尿中新蝶呤显著增加，N/B比增加B%。如果是二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏，N正常，B明显升高，N/B降低，B%可升高。

三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)的缺乏导致非常低的尿N和B，以及正常的N/B比率。因为特定酶的测定是复杂和困难的，所以可以做进一步的BH4负荷试验来帮助诊断。

二、苯丙酸酮尿症症状体征

1.苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。在体内食用的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，只有少量的Phe通过次级代谢途径在转氨酶的作用下转化为苯丙酮酸。

2.PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，导致肝脏中PAH活性降低或丧失，Phe代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸和正常代谢产物减少，血液中苯丙氨酸含量增加，刺激转氨酶发育，增强次级代谢途径，产生苯丙酮酸，*和苯乳酸，大量随尿排出，故称为苯丙酮尿症。苯乳酸使孩子的尿液有一种特殊的鼠尿味。

高浓度的苯丙氨酸及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，阻碍黑色素合成。苯丙氨酸的增加影响大脑发育，导致智力低下和神经系统症状，如小头症和惊厥。

3.3的遗传特征。PKU如下：父母双方均为致病基因携带者(杂合子)；儿童从父母那里获得一个致病基因，为纯合子；每生一个孩子，可能有四分之一的孩子母亲是PKU患儿；近亲结婚的子女发生率高于一般人群。

4.人类PAH基因位于12号染色体(12q22~12q24.1)。PAH基因全长约90kb，有13个外显子和12个内含子。外显子长度在57 ~ 57 ~ 892 BP之间，成熟mRNA约2.4kb，编码451个氨基酸。内含子的长度从1到23 kb不等。

随着分子生物学技术的发展，北京、上海等地已利用单链构象多态性分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、斑点杂交和DNA序列分析等技术对PKU患者进行基因分析。在中国人群中已发现30多种基因突变，其中第7、12外显子突变比例较高。

其中一些是中国特异性突变，导致氨基酸替换、翻译提前终止、mPNA剪切异常、读码框移位等。

三、苯丙酮酸尿病理

1.早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。越年轻开始治疗，预后越好，智力发育可以接近正常人。晚期治疗的患者都有不同程度的精神发育迟滞。3 ~ 5岁后，治疗可能会缓解癫痫和行为异常，但对现有的重度精神发育迟滞改善不明显。因为新生儿筛查在我国已经逐渐普及和推广，筛查出来的患者往往可以在出生一个月甚至两周内得到诊断和治疗，保障了患病儿童的健康成长。

2.控制苯丙氨酸的摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是体内生长和代谢所必需的。PKU患者的智力低下是由于体内过量的苯丙氨酸和旁路代谢产物的神经毒性所致。要防止脑损伤，唯一的办法就是减少从食物中摄入苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围内，以满足其生长发育的需要。一般情况下，血苯丙氨酸浓度保持在120 ~ 360 mol/L较为理想

过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。

3.调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

4.家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。

5.怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

6.高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR，V*)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析，产前诊断于孕912周取绒毛或1618周取羊水细胞。

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