基因疗法为先天性耳聋儿童带来听力

得益于实验性基因疗法，六名因罕见遗​​传缺陷而出生的聋哑儿童中的五名现在拥有了听力。

该疗法涉及一种中空病毒，其中载有负责产生耳传递素(otoferlin)基因的健康版本，耳传递素是一种将声音信号从内耳传输到大脑所必需的蛋白质。

医生通过特殊的外科手术将病毒注射到孩子们的内耳中，其中五名孩子的听力在六个月内恢复了。

“这项研究的结果确实非常了不起。我们看到孩子们的听力能力逐周显着提高，并且他们的语言能力也得到了恢复。”哈佛大学附属波士顿大众眼耳医院伊顿-皮博迪实验室的副科学家陈正毅研究员说道。

大众眼耳鼻喉研究人员与中国医生合作治疗了这六名儿童，试验在上海复旦大学眼耳鼻喉医院进行。

这些结果证实了一项试验的结果，该试验治愈了一名在费城儿童医院接受治疗的 11 岁摩洛哥男孩的耳聋。

研究人员表示，这项中国试验于一年多前(即 2022 年 12 月)治疗了第一位患者，因此代表了第一个针对 Otoferlin 耳聋进行基因治疗的人体临床试验。

十月份，这名摩洛哥男孩的一只耳朵接受了基因治疗。据 CHOP 新闻稿称，在四个月内，他的听力得到了足够的改善，现在接受治疗的耳朵只有轻度至中度听力损失。

“没有我不喜欢的声音，”病人艾萨姆·达姆通过翻译告诉《纽约时报》 。“他们都很好。”

根据疾病控制与预防中心的数据，大约五百名婴儿中就有一人在出生时患有听力损失或在幼儿期出现听力损失。

研究人员在背景说明中表示，超过 60% 的儿童听力损失病例源于遗传原因。耳铁素基因突变是先天性耳聋的原因之一。

但由于这种情况是由于缺乏信号蛋白引起的，研究人员希望可以通过基因治疗来逆转这种情况。

据《泰晤士报》报道，全世界约有 20 万人受到奥托弗林耳聋的影响。

研究人员表示，中国研究中的所有六名儿童均因耳铁蛋白突变而完全失聪。

在治疗的半年内，其中五个孩子的听力恢复了，语言感知能力显着改善，并且恢复了进行正常对话的能力。

研究人员表示，这种治疗也没有对儿童产生重大副作用。

研究人员接下来计划将试验扩大到更大的样本量，并继续跟踪接受治疗的孩子，看看他们的表现如何。

“自从 60 年前发明人工耳蜗以来，还没有有效的耳聋治疗方法，”陈在医院新闻稿中说。“这是一个巨大的里程碑，象征着对抗各种类型听力损失的新时代。”

这项新研究于 1 月 24 日发表在《柳叶刀》杂志上。

来自和中国试验的研究人员计划在下月初的耳鼻喉科研究协会年会上公布他们的研究结果。