神经生物学中的BH4是什么意思？ 苯丙酮尿症误诊多吗

网上有很多关于神经生物学中的BH4是什么意思？的问题，也有很多人解答有关苯丙酮尿症误诊多吗的知识，今天艾巴小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!

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一、神经生物学中的BH4是什么意思？

二、罕见病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他们的毒药

一、神经生物学中的BH4是什么意思？

四氢生物蝶呤360 Q&A (BH4)，四氢生物蝶呤缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，属于高苯丙氨酸血症伴苯丙酮尿症。BH4缺乏症：儿童苯丙氨酸抗性羟化酶的辅助因子BH4缺乏，可导致血液苯丙氨酸(phe)浓度异常升高，从而出现智力落后、严重肌张力障碍等症状。由于其早期临床表现与苯丙酮尿症(PKU)相似，容易误诊。

B市H4缺乏症个体差异较大。如不及早发现和治疗，可能导致智力低下、癫痫、带丝驾驶后运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动、自愈、穿蓝色衣服、照顾残疾人)、肤色苍白、头发稀疏发黄、湿疹、鼠尿味等症状和体征，常伴有肌张力异常，如：角弓内翻。

二、罕见病之PKU苯丙酮尿症：母乳是他们的毒药

对于PKU宝宝来说，母乳是他们的毒药。只有在出生第三天就进行这种疾病的筛查和诊断，才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。什么是北大？

中国没有罕见病的法案，对患者的关心也不如西方国家。PKU可以算是国内最受关注的罕见病了，因为北京从1985年就把PKU列为新生儿筛查项目。但是因为是自费项目，很多人选择不做。2008年，北京终于将PKU列为新生儿强制筛查项目，北京出生的婴儿90%~95%都接受了这项筛查。

以北京为例。虽然每年可能只检测出10个左右的新生儿患有PKU，但对于这些家庭来说，他们的孩子得救了。目前，全国已有27个省市的81个实验室开展了新生儿PKU筛查。

PKU的中文名字叫苯丙酮尿症。患者缺少一种酶或者因为基因缺陷导致其活性不足，使其身体无法分解代谢苯丙氨酸。当苯丙氨酸在血液中积累越来越多时，就会损害患者的大脑，使患者的智力受损。新生儿出生72小时，吃足6次奶后，采血做检查，可以第一时间知道宝宝是否有PKU。为什么我们要筛选？

听起来很奇怪的苯丙氨酸是怎么进入我们体内的？我们知道蛋白质其实是由各种氨基酸组成的，苯丙氨酸就是蛋白质的一种。天然蛋白质中含有4%~6%的苯丙氨酸，我们每天吃的肉、蛋、奶、豆制品甚至米粉中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸，那么每天食物的含量就足以超过身体所能承受的极限。

母乳作为新生儿最好的食物，也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿来说，最好的食物变成了毒药。如果不控制饮食，几乎在新生儿6个月以后，家长就会发现PKU孩子和健康宝宝不一样。他们比其他婴儿更晚学会坐、爬和站，他们对周围环境的反应也很慢。如果不治疗，宝宝会出现智力低下，还会出现其他问题，如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体臭重等。

由于PKU罕见，部分患儿会被误诊为脑瘤等疾病。当然，对症治疗不会起到任何作用。等到真正确诊PKU的时候，孩子的大脑可能已经受到了不可逆的损伤。

如果孩子在出生时接受治疗，苯丙氨酸水平始终控制在一定范围内，那么他们就可以像正常孩子一样成长，智力正常。即使出生后几周就开始治疗，孩子将来也可能有学习障碍。如果6个月后才开始接受治疗，孩子一般会有智力障碍，但你不能因此而放弃自己。治疗仍然可以帮助儿童控制他们的行为和情绪，防止进一步的脑损伤。

因为孩子出生时没有任何症状，出生时筛查是最大限度减少PKU伤害的最好方法。如果血亲中有PKU患者，那么准爸爸或准妈妈最好在孕早期抽取胎毛或羊水进行基因测序，因为PKU属于隐性遗传病，所以健康的父母也可能携带遗传基因。

北大婴儿的健康成长

PKU的治疗很简单，只要不吃苯丙氨酸。但也很难。毕竟很多常见的食物都含有天然蛋白质。首先，孩子出生时不应该喝母乳，应该喝零或少苯丙氨酸的特殊配方奶。孩子长大后，不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝甜牛奶，不能吃肉和鸡蛋，甚至连米饭和面粉都要经过特殊处理，去除里面的蛋白质。

国内专门为PKU患者准备的食物种类和口味很少。从国外买的话成本会比较高，一个月的伙食费可能要四五千。

特殊饮食的费用让许多家庭不堪重负。所以很多国家对PKU患者家属都有补贴。比如美国一些州的政府会给PKU的孩子提供专门的奶粉和蛋白粉，直到18岁；日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗，直到孩子20岁，然后政府承担饮食和治疗费用的70%。在中国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供给6岁的孩子。

除了饮食控制，还有一种治疗PKU的药物—— Kuvan。这种药物可以增加一些PKU患者体内酶的活性，从而降低其血液中苯丙氨酸的浓度。因为并不是所有的PKU患者都对科王有反应，也没有办法预测科王对一个患者是否有效，所以患者需要长期尝试。服用柯王后有效的患者中，极少数幸运者已经不能再控制饮食，享受富含天然蛋白质的食物。

然而，大多数患者在服药后虽然对苯丙氨酸的耐受性有所提高，但仍无法放下饮食。和大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样，科王价格昂贵。如果患者体重为45公斤，服用科王一年的费用为57000美元。

摘自《健康之家》杂志/欣欣编辑/吴军

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