有机酸代谢异常是什么意思？ 苯丙酮尿症是什么意思

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一、新生儿脚底抽血结果是苯丙酮尿症请问是什么意思

二、有机酸代谢异常是什么意思？

一、新生儿脚底抽血结果是苯丙酮尿症请问是什么意思

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二、有机酸代谢异常是什么意思？

有机酸代谢异常，即氨基酸代谢异常，是典型的氨基酸代谢异常。肾小管或胃肠粘膜的氨基酸转运异常(如哈特努普病)也是酶缺陷引起的，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多为分解产物，没有转移产物。这些异常是由基因决定的。

典型的苯丙酮尿症(苯丙氨酸；苯丙酮所致精神发育迟滞是一种先天性氨基酸代谢障碍，表现为苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，血浆苯丙氨酸浓度升高，常引起严重的精神发育迟滞。流行病学和病理生理学典型的苯丙酮尿症(PKU)见于大多数人，但在德系犹太人和黑人中很少见。在美国，发病率为1/16，000活产。典型的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。正常情况下，如果在体内过量，会羟基化为酪氨酸而被消除。这个反应需要苯丙氨酸羟化酶的参与。如果这种酶没有活性，苯丙氨酸会在血液中积累，主要通过尿液排出。部分苯丙氨酸经转氨作用转化为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸、苯乳酸和n-羟基苯乙酸，从尿液中排出。症状和体征新生儿往往无症状，偶尔有婴儿嗜睡或喂养困难。

精神发育迟滞是最主要的表现，一般比较严重，主要发生在未经治疗的患者身上。孩子的头发、皮肤、眼睛都比家人浅。一些儿童可能会出现婴儿湿疹样皮疹。儿童可能有许多神经系统症状和体征，特别是影响反射。大龄儿童可有小发作和大发作，脑电图异常发生率约为75%~90%。孩子表现出过度的活动和精神状态。由于尿液和汗液中存在苯乙酸，老鼠尿液的气味极其难闻。

大多数苯丙酮尿症的诊断可在分娩前诊断。诊断包括家族史；从培养的羊水细胞或绒毛样品中分离DNA，然后进行限制性片段长度多态性分析，并与父母或先证者的片段特征进行比较。对于一些家族，还可以进行直接的基因突变分析。由于新生儿缺乏症状，实验室筛查是强制性的。

早期诊断是基于检测血浆苯丙氨酸浓度的增加和酪胺浓度的正常或降低。尽管已经提出血浆苯丙酸浓度为20mg/dl(1。2mM/L)作为区分典型苯丙酮尿症和其他高苯丙氨酸的标准，但确切的血浆浓度标准尚未确定。血浆苯丙氨酸浓度不能作为鉴别典型苯丙酮尿症和其他严重高苯丙氨酸血症的指标。

准确的鉴别需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性。在典型的苯丙酮尿症中，这种酶活性完全不存在，而在高苯丙氨酸中，它仍有5%~15%的正常活性。正常情况下，肝脏是唯一能检测苯丙氨酸的器官。需要找到更好的区分方式。所有新生儿应在摄入适量牛奶(苯丙氨酸的来源)后至少48小时进行苯丙酮尿症筛查。通常使用Guthrie抑制试验。

在依赖苯丙氨酸的枯草芽孢杆菌的培养基中，放置滴有新生血液的滤纸片，并使用含有不同量苯丙氨酸的其他滤纸作为对照。枯草芽孢杆菌在滤纸片周围的生长范围与苯丙氨酸含量成正比。另一种筛查方法是在尿样或湿尿布中滴几滴10%氯化铁(市售试纸)，深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在。如果宝宝有PKU家族史，尿检可以在新生儿期后进行。

1岁以内应定期检查，一般每周一次。4~6周龄后，尿液中可能出现苯丙氨酸代谢产物异常高水平，包括苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和n-羟基苯乙酸。筛选结果必须通过更精确的测试来确认，如荧光或离子交换柱色谱。

治疗的目的是限制儿童苯丙酮酸的摄入，使必需氨基酸的摄入既能满足需要，又不能过量，使儿童正常生长发育，同时防止苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。因为所有的天然蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸，如果不超过苯丙氨酸的需要量，就不可能满足蛋白质的需要。

因此，酪蛋白水解物(经处理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混合产物应构成膳食的主要蛋白质部分。Lofenalac在美国被广泛使用。它是一种不含苯丙氨酸的完全食品，可以用来代替牛奶。可以吃低蛋白的天然食物，如水果、蔬菜和一些谷类。通过测定天然蛋白质中苯丙氨酸的含量和洛非那酸(75mg/100g干粉)中残留苯丙氨酸的含量，确定了满足苯丙氨酸需要的补充量。

苯丙氨酸的需要量因体重和年龄而异，从出生后第一个月的每天40 ~ 70毫克/公斤到第一年末的20 ~ 40毫克/公斤。不含苯丙氨酸的饮食是有效的，不仅可以有效控制血液苯丙氨酸水平，还可以为选择天然食物留出更多空间。XP类似物、phenex 、phenex 、Pheny-Free是其他不含苯丙氨酸的全价食品；PKU-1、PKU-2、PKU-3和Maxamum不含脂肪，提供的能量比其他配方奶少。

必须检测儿童的血浆苯丙氨酸水平。治疗必须在出生后的第一天开始，以避免智力迟钝。早期和均衡的治疗可以使发育正常，防止中枢神经系统受到影响。2~3岁后开始治疗可能只对控制极度多动和顽固性癫痫有效。治疗时间的长短还没有完全解决。

虽然以前认为当髓鞘完全形成时停止治疗是安全的，但关于智商下降和学习和行为问题发生的报道导致了对这一建议的重新考虑。目前的数据表明，饮食控制应该是终身的。母体苯丙酮尿症如果不治疗，对胎儿有严重影响。这种怀孕的结果是，大多数婴儿的智力和身体发育都有所延迟，小头畸形和先天性心脏病的发病率也很高。

在怀孕前控制母亲的苯丙酮酸盐水平可以预防这些后遗症，经验也表明这种治疗是有效的。新生儿中其他形式的高苯丙氨酸血症(发展中)酪氨酸血症可导致苯丙氨酸水平升高。它可以通过异常的血浆酪氨酸水平来区分。轻度和重度高苯丙氨酸是常染色体隐性遗传。尽管各种类型的苯丙氨酸羟化酶活性下降，但仍高于典型的PKU。

正常饮食下，血浆产物浓度小于8 ~ 10mg/dl；重症病例大幅增加。见上文与典型苯丙酮尿症的区别。目前的数据表明，苯丙氨酸的浓度应通过饮食疗法控制在6 mg/dl以下。治疗与典型的PKU相同。四氢生物蝶呤缺乏也可引起血浆苯丙氨酸水平升高。缺乏四氢生物蝶呤是由于生物蝶呤合成障碍或缺乏二氢蝶呤还原酶，二氢蝶呤还原酶减少了转化为活性形式的四氢生物蝶呤的量。

四氢蝶呤是多巴胺和5-羟色胺合成的辅助因子。这些神经递质的缺乏会导致神经症状。饮食疗法可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平，但由于缺乏神经递质，严重的神经变性仍在继续。除了饮食治疗，在生命早期开始用左旋多巴、碳酸多巴、5-OH色氨酸和四氢生物蝶呤进行替代治疗可能是有益的。

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