氖氨酸是什么？ 缬氨酸高是怎么回事

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一、氖氨酸是什么？

二、有种基因病会造成人身高，长相也会很好。这是什么基因病？以前听老师提起过。但是记不得了

一、氖氨酸是什么？

缬氨酸是组成蛋白质的20种氨基酸之一，化学名称为2-氨基-3-甲基丁酸。属于支链氨基酸，也是人体必需的八种氨基酸和产糖氨基酸。它与其他两种高浓度氨基酸(异亮氨酸和亮氨酸)一起促进身体的正常生长，修复组织，调节血糖，提供所需的能量。在参加激烈的体力活动时，缬氨酸可以为肌肉提供额外的能量，产生葡萄糖，防止肌肉无力。

它还有助于清除肝脏中多余的氮(一种潜在的毒素)，并将身体所需的氮运输到各个部位。

二、有种基因病会造成人身高，长相也会很好。这是什么基因病？以前听老师提起过。但是记不得了

杂合突变LHCGR基因突变c.1703CT导致该基因第568位密码子由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。国内首例基因突变早产儿：3岁孩子6岁，父母都盼着孩子长得越来越高，却有这样的父母因为孩子长得“快”而苦恼。昨日，记者从福建省福州儿童医院获悉，该院收治了一名因长得太快而被送医的患儿。他只有3岁但身高116 cm，相当于一个6岁孩子的身高。

经过医院检查，孩子被诊断为“性早熟”，而更让人惊讶的是，他的性早熟并不是因为饮食不当，而是“基因突变”，非常特殊和罕见，是国内发现的首例。目前，经过一年的药物控制，孩子的“性早熟”得到了控制。

8个月大时有明显的性特征。去年7月，明明(化名)刚满3岁，但脑袋已经长到了116cm，相当于一个6岁孩子的身高(3岁男孩的身高标准是96.8cm)，这不仅让爷爷很开心，也让邻居羡慕不已。半年多来，明明一家都沉浸在这种喜悦中。直到五个月前，明明的妈妈帮明明洗澡时，喜悦变成了焦虑。

原来，明明的妈妈在洗澡时，发现明明的外阴有稀疏的阴毛。当她把这个情况告诉家人时，家人很紧张。他们在网上搜索咨询，得到的答案是“性早熟”。从此家人开始带明明到处看病，被诊断为“性早熟”。但由于病因尚未确定，治疗未见大的成效。今年年初，明明的父母在别人的建议下，带着明明去了儿童医院。

生长发育中心主任陈瑞敏考上了。陈主任第一时间仔细检查了明明的身体，发现其身高确实异常，阴茎明显粗大，出现阴毛，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明做了“内分泌激发试验”。测试结果还显示，他的中枢促性腺激素受到抑制，血清睾酮明显升高。他才3岁，骨龄已经到了7岁。

根据这些检查的结果，陈主任初步诊断明显是周围性性早熟，也就是假性性早熟，这种情况至少已经存在一两年了。这个结果让明明的父母百思不得其解。“我平时吃饭都讲究，怎么可能？”后来陈主任一再追问，明明父母才回忆起来。其实明明8个月大的时候就有明显的性征了，家人一开始也没在意。

“当时问了很多人，他们都觉得无所谓。可能是孩子们早熟吧。”吴老师说，直到5个月前发现儿子的异常情况，他们才开始重视。

找出原因，其实是一种罕见的“基因突变”。为了诊断明明性早熟的原因，陈主任抽取明明的血液进行基因测序。检测结果显示，明明存在致病性杂合子突变LHCGR基因突变c.1703CT，导致该基因第568位密码子由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被诊断为家族性男性性早熟，即父亲体内有一个隐形基因，由于环境影响等因素，遗传给明明，成为一个显性基因。

陈主任介绍，基因突变导致的外周性性早熟，常见的基因突变位点一般为398，而导致明显性早熟的基因突变位点为568。这样的“基因突变位点”导致外周性性早熟，不仅非常罕见，在国内也是首例发现。

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