苯丙酮尿症的鉴别诊断 苯丙酮尿症的10个征兆

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一、下图所示的是一种罕见的疾病,苯丙酮尿症的系谱图

二、苯丙酮尿症的鉴别诊断

一、下图所示的是一种罕见的疾病，苯丙酮尿症的系谱图

A:8的基因型是AA或Aa。a错B:无中生有，是隐性遗传。看到父子都是病友，B是常染色体隐性因为9是正常的，C :8的基因型是2/3Aa。因为5是aa，肯定会给后代一个正常基因型的a 9，Aa Aa*Aa。出生后患病的概率为1/42/3 * 1/4=1/6 C .对于D:该地区PKU发病率为1/10000。那么A的概率是1/100，那么A是99/100，Aa是(99*99)/10000，Aa是(99*2)/10000，一个正常的本地女性是Aa的概率是Aa/(Aa)=2/101，然后乘以剩余患病儿童的概率1/4。

二、苯丙酮尿症的鉴别诊断

苯丙酮尿症是可以治疗的。治疗主要是给哺乳期的孩子喂特制的低苯丙氨酸奶粉。断奶后，主要给孩子喂淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。只要孩子一出生就被确诊为苯丙酮尿症，并持续治疗到12岁，苯丙酮尿症孩子的智力就可以和正常人基本相同。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。这种病在中国的发病率是2: 16500。因为孩子出生时是正常的，出生后几个月内可能会出现呕吐、生长迟缓等现象，但在出生后4 ~ 9个月内，如不治疗，会出现智力低下、语言发育障碍、发色浅、癫痫等。这些孩子中的大多数都有严重的智力迟钝。目前我国通过婚前诊断和新生儿筛查，可以早期发现新生儿患者。如果可以早期诊断，就可以早期治疗，也就是说可以从新生儿开始治疗。一般在生命6个月后，患者多为智障儿童，有智障者无论如何治疗都无法纠正，说明脑损伤来得很早，必须从新生儿期开始治疗才能有效。

饮食疗法是唯一的治疗方法，即孩子要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业的医生根据孩子的年龄和病情制定专门的饮食。普通的饮食不能保证苯丙氨酸有限量，有足够的营养满足孩子生长发育的需要。目前虽然苯二氮卓类、苯二氮卓类等。在中国一直被作为热量和蛋白质的主要来源，低蛋白食物和少量牛奶被用于饮食治疗，因为专业性强，孩子长期离不开医生，治疗要持续到8-10岁以上。如果他们没有一定的经济实力，很难坚持治疗。

预防方法是避免近亲结婚，进行新生儿筛查，从新生儿期开始治疗，预防智力低下。必须对高危家庭进行产前诊断，才能决定是否选择性终止妊娠。

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