早衰症是什么，怎样治疗早衰症

许多网友对早衰症是什么，怎样治疗早衰症不是很了解，下面让艾巴小编为大家介绍下。

一、什么是早衰症

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早衰症，是一种遗传病，由Hutchinson于1886年首次报道。

该病虽为先天性遗传病，但仍不确定是常染色体隐性还是显性。该病是一种综合征，以发育迟缓为特征，婴儿期出现进行性老年退行性改变。病人身体的衰老过程是非常快的。患有这种疾病的儿童很少超过13岁，大约每800万名新生儿中就有一名患有这种疾病。

这种疾病最严重的病例之一是Hutchison-guildford早衰症，它是由Jonathan Hutchison博士和Hastings guildford博士共同发现的。哈奇森博士在1886年首次描述了这种疾病，吉尔福德博士在1904年发现了它。

作为新生儿，患者出生时通常正常。然而，不出一年，他们的生长速度就慢了下来，很快，他们就比其他正常孩子更矮更轻了。他虽然智力正常，但头发秃了，皮肤皱纹松弛，牙齿脱落，鼻子扁平收缩，脸和下巴太小，与头部大小不相称，眼睛凹陷，脸颊和手臂上有若隐若现的老年斑。他看起来像一个80岁的老人。

他们还患有多种老年病，如关节僵硬、髋关节脱位和严重的心血管疾病。而与正常老年人相关的其他疾病，如白内障、骨关节炎等，在早衰儿童身上并不会出现。

二、早衰症的症状体征

早衰的早期症状包括发育迟缓和局部硬皮病。当患者度过婴儿期后，其他症状会变得更加明显。

独特的外貌：身材矮小，体重减轻且与身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和脸不成比例，头占的面积比较大，脸比较小。下颌骨比正常的要小。头皮静脉明显，脱发常见。眼睛鸟眼状，牙齿延迟，胸部梨形，锁骨短而不发达，体态骑马，足宽大，走路时拖脚，臀部外翻。

拇指薄和关节永久强直最具特征性的临床表现是皮肤变薄、紧张、干燥、起皱。

多处可见褐色点状色素沉着。小腹、大腿、臀部皮肤为硬皮病样。这些部位浅静脉明显，出汗减少。眉毛睫毛缺失，前囟门凸起。鼻尖像鸟嘴一样呈钩状。面中部和鼻唇有轻微雷诺现象，嘴唇薄，耳尖突出，耳垂小，指甲营养不良。这样的孩子在婴儿期往往是正常的，或者只有硬皮病样的症状。面中部的发绀和鹰钩鼻往往提示这种疾病的可能。

到1岁时，症状越来越明显，直到第二年，表现出各种特征性表现。这种病的患者一般甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺无异常。但基础代谢率升高，血脂异常。

这样的孩子在婴儿期往往是正常的，或者只有硬皮病样的症状。面中部的发绀和鹰钩鼻往往提示这种疾病的可能。到1岁时，症状越来越明显，直到第二年，表现出各种特征性表现。这种病的患者一般甲状腺、甲状旁腺、垂体、肾上腺无异常。但基础代谢率升高，血脂异常。阿尔茨海默病患者可能会出现动脉粥样硬化。因为心脑血管疾病，往往早死。“动脉硬化”是早衰患者的常见症状。

在早衰患者中，高脂血症的问题是由于低密度脂蛋白升高和血液胆固醇升高引起的。动脉硬化的问题可以在每个阿尔茨海默病患者身上看到。根据这一临床发现，科学家推测，与脂肪酸转运和氧化相关的基因表达也可能是导致早衰的可能原因之一。

三、早衰症的治疗方案

早衰的治疗方法目前没有一种被证明有效。大多数治疗侧重于减少并发症，如冠状动脉旁路手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受益于高热量饮食疗法。

Growthhormonetreatment也尝试过。法尼基转移酶抑制剂(一种抗癌药物)已被提出用于治疗，但其使用目前大多限于动物实验。使用这种抑制剂Lonafarnib的第二批临床试验之一于2007年5月开始。

如果内分泌功能低下，要做相应的补充治疗；高血脂和动脉粥样硬化者应限制食物中的脂肪量，并适当给予抗动脉粥样硬化药物。皮肤干硬者可口服烟酸、维生素E、维生素B，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形可以通过手术矫正。总之，该病主要是对症治疗，没有特效药。

四、早衰症的减缓措施

据网站《每日科学》报道，一项新的研究指出，保存在家庭医药箱中的维生素C可能能够治疗能够加速衰老的疾病，尤其是成年人的早衰。研究成果发表于2010年1月《美国实验生物学会联合会杂志》。

在这份研究报告中，加拿大研究小组指出，维生素C阻止甚至逆转了成年早衰小鼠的加速衰老过程，但这一发现可能也适用于其他早衰。早衰的人从二十多岁开始出现加速衰老的迹象，50岁前形成老年病，一般在50岁前死亡。

这篇论文的联合作者，加拿大魁北克的迈克勒贝尔说：“我们的研究显然说明，没患有疾病的健康生物或个体，不必通过服用大量维生素C来延长寿命，尤其当他们拥有均衡饮食，并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有WRN基因变种，或者任何受WRN蛋白影响的基因时，他们倾向于患老年性疾病，这些人服用一定数量的维生素C会给健康带来好处。”

科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前，携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。

健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。 《美国实验生物学会联合会杂志》 的总编辑杰拉尔德威斯曼说：“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”

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